martes, 11 de noviembre de 2014

La informacion genética: introducción

Informar significa dar forma o realidad a algo, proporcionar datos a alguien sobre un determinado aspecto. La característica más importante de la información es que tiene "significado", es decir, que puede ser utilizada por el destinatario de esa información para llevar a cabo algún tipo de acción, de forma ordenada, según se establece en ella. Además, la información puede ser almacenada en una "memoria" y puede ser transmitida, es decir, comunicada de un individuo a otro. Este blog es un ejemplo de información que puede ser almacenada en una memoria, utilizada para producir algún tipo de efecto (espero que un cambio en tu conocimiento de la Biología) y transmitida. Pero para que la información sea útil tiene que "expresarse". Si el contenido de esta entrada permanece almacenado en el servidor, sin que nadie lo lea, seguirá siendo información, pero no servirá para nada; no se habrá expresado.

En las células también hay información. Las células poseen un conjunto de datos que les permiten "darse forma" a sí mismas. Son datos almacenados que poseen significado, porque permiten que las células lleven a cabo todos los procesos que constituyen su funcionamiento, que se encuentran "almacenados" en una memoria y que pueden ser transmitidos de una célula a otra (a sus descendientes). Por último, también necesitan expresarse para resultar útiles. Ese conjunto de datos almacenados en una determinada estructura celular, que la célula puede utilizar como instrucciones para funcionar y que pueden ser transmitidos a las siguientes generaciones de células es la información genética. Para poder completar una definición se puede añadir que la estructura que almacena la célula es, como veremos más adelante, el ADN (ácido desoxirribonucleico). Las células utilizan esa información para todo lo que necesitan hacer: obtener recursos del exterior, fabricar sus propios componentes, organizar esos componentes para formar estructuras o controlar el funcionamiento de esas estructuras para que respondan adecuadamente a los cambios que se producen en el entorno de la célula.

La información genética tiene que expresarse para ser útil. En los seres vivos, esto significa que la información es leída y utilizada para producir "herramientas" como si se tratara de un manual de instrucciones Las herramientas que la célula construye al leer la información genética son sus proteínas.

Hipótesis sobre la naturaleza de la información genética

Todo lo que se ha dicho hasta ahora no especifica dónde se encuentra la información genética dentro de la célula; tan solo sabemos que debe haberla, que es necesaria para el funcionamiento organizado de la célula, y que debe poder ser almacenada en alguna estructura celular.

Casi desde el principio del estudio de la célula el núcleo llamó la atención de los investigadores por su posición preferente respecto al resto de los orgánulos, y enseguida se supuso que esta estructura resultaba fundamental para el funcionamiento de la célula. Cuando se descubrió que el número de cromosomas se mantiene constante después de la reproducción celular se dedujo que la información genética debía estar almacenada en ella, aunque sin saber cómo explicar su base física. Finalmente, el descubrimiento de la estructura del ADN por Watson y Crick fue lo que permitió explicar el modo en que la información genética puede ser almacenada, expresada y transmitida.


El núcleo celular

El núcleo de las células es un orgánulo muy dinámico, que presenta aspectos totalmente distintos a lo largo de la vida de la célula, dependiendo de si se está dividiendo o no.

Cuando la célula está en proceso de división el núcleo ni siquiera es visible como tal, ya que la envuelta nuclear es reabsorbida por el retículo endoplásmico rugoso, y en el espacio que ocupaba se puede observar la presencia de los cromosomas, cuerpos de gran tamaño (visibles al microscopio óptico) formados por todo el ADN de la célula y diferentes proteínas asociadas a él. Además, a lo largo de la división celular los cromosomas se mueven y cambian de forma continuamente, precisamente porque lo que está ocurriendo es su reparto entre las dos células hijas.

Durante los periodos en los que la célula no se está dividiendo, que constituyen la mayor parte de la vida de la célula (muchas veces su totalidad, porque muchas células del organismo no se dividen nunca, aunque puedan hacerlo), el núcleo presenta un aspecto diferente: sí se aprecia la envuelta nuclear, pero en su interior no son visibles los cromosomas. En su lugar, el interior del núcleo (nucleoplasma) está ocupado por un material de aspecto granuloso que recibe el nombre de cromatina. Además es claramente visible una estructura de aspecto distinto, más densa a los electrones y de forma aproximadamente esférica (circular en la imagen) llamada nucleolo.

La cromatina es la forma en la que el material genético aparece en el núcleo cuando la célula está realizando sus funciones habituales, y está formada por ADN y proteínas. Cada célula de un organismo utiliza solo una parte de toda la información genética que contiene, lo que se aprecia incluso a través del microscopio electrónico: una parte de la cromatina tiene un aspecto más claro, y recibe el nombre de eucromatina. En ella se encuentra la información utilizada por esa célula. El resto, por el contrario, tiene un aspecto más oscuro, lo que significa que es más densa. Recibe el nombre de heterocromatina.


Cuando se utilizan grandes aumentos para observar la cromatina se aprecia que se trata de una estructura en forma de hilo (ADN) que se enrolla, a intervalos regulares, en torno a unos engrosamientos formados por proteínas llamadas histonas. Los grupos de proteínas se denominan nucleosomas y el conjunto recibe el nombre de fibra nucleosómica. La diferencia entre eucromatina y heterocromatina también se aprecia a este nivel de detalle: en las regiones de eucromatina los cromosomas están más separados entre sí que en las de heterocromatina.

La fibra cromosómica tiene un grosor aproximado de 11 nm, mientras que los cromosomas que se pueden observar durante la división celular tienen un diámetro de unos 700 nm. Para pasar de una estructura a otra, el ADN se asocia a otros tipos de proteínas y, sobre todo, se enrolla sobre sí mismo formando lazos y espirales que dan lugar al cromosoma.
Los cromosomas durante la división celular

Los cromosomas son una herramienta para empaquetar y proteger el ADN durante la división celular. En el núcleo en interfase, el material genético está desenrollado, lo que permite que se "exprese", es decir, que su información pueda ser leída. Sin embargo, esta estructura hace difícil su reparto entre las células hijas durante la reproducción, porque se trata de moléculas largas y finas, que podrían enredarse y romperse con facilidad. La célula evita este problema formando "bobinas" más compactas, en las que el ADN está, además, protegido por proteínas que le sirven de soporte.

Durante la fase de división celular los cromosomas llegan a ser visibles al microscopio óptico. Además, son estructuras que absorben muy bien los colorantes que se usan para teñir las células, característica de la que procede su nombre (cromosoma significa cuerpo coloreado). La tinción de los cromosomas no es homogénea, sino que algunas regiones absorben más colorante que otras, dando lugar a un patrón de bandas claras y oscuras, propio y característico de cada cromosoma concreto, que permite distinguirlo de los demás como si se tratara de un "código de barras". Los patrones de bandas cromosómicas se utilizan para identificar los cromosomas, y para detectar alteraciones de los mismos si algunas bandas cambian de posición respecto a su ubicación normal.

Durante la división celular los cromosomas presentan una forma de "X", que es la que se utiliza habitualmente para representarlos. Sin embargo, es importante recordar que este aspecto solo se observa cuando la célula va a dividirse, después de que haya duplicado su información genética.

La forma de los cromosomas durante la división celular se debe a que están formados por dos "cromátides" (o cromátidas) iguales entre sí, unidas mediante una estructura denominada centrómero. Se puede comprobar que las cromátides que forman cada cromosoma son idénticas entre si porque presentan exactamente las mismas bandas. Cada cromátide está formada por una sola doble hélice de ADN, asociada a las proteínas correspondientes.

El centrómero también separa, en dirección transversal a las cromátides, dos brazos en cada cromosoma. Los brazos del cromosoma pueden tener el mismo tamaño o tamaños distintos. Según cual sea la posición del centrómero se distinguen cromosomas metacéntricos (los dos brazos son iguales), submetacéntricos (un brazo es ligeramente más largo que el otro), acrocéntricos (un brazo es significativamente más corto que el otro) y telocéntrico (el centrómero parece estar en uno de los extremos del cromosoma).

Los extremos de los cromosomas suelen distinguirse del resto de los brazos porque en ellos el ADN está más condensado. Esas regiones reciben el nombre de telómeros.
El hecho de que las bandas cromosómicas sean una característica constante de cada cromosoma se ha utilizado tradicionalmente para identificar los diferentes cromosomas de una especie, e incluso para localizar los genes que se encuentran en ellos. El estudio de los patrones de bandas ha permitido, de esa forma, saber si un cromosoma está alterado, y relacionar esas alteraciones con ciertas enfermedades genéticas, lo que ha permitido el diagnóstico prenatal de las mismas, mediante la técnica de la punción amniótica (durante el embarazo se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico, que contiene células del feto. Esta práctica no daña ni a la madre ni al niño).

Para facilitar el estudio de los cromosomas y de sus bandas se fotografían las células en división, y se ordenan los cromosomas de mayor a menor (excepto los cromosomas sexuales, que se colocan al final), alineando sus centrómeros. Esta imagen, que incluye todo el material genético de un organismo y que permite detectar algunas alteraciones genéticas (cambios en el número de cromosomas, falta de fragmentos o cambio en la posición de las bandas, por ejemplo), recibe el nombre de cariotipo. 
 
En la mayoría de los organismos se observa que cada célula posee una pareja de cada tipo de cromosoma, de modo que se dice que los dos cromosomas de la misma pareja son homólogos entre sí. Las especies, los individuos o las células que tienen parejas de cromosomas homólogos se denominan diploides, mientras que las que solo tienen un cromosoma de cada tipo son llamadas haploides. Los organismos diploides se identifican por el número de parejas de cromosomas, ya que este número es fijo para todos los individuos de una misma especie. Así, nuestra especie posee 23 pares de cromosomas (no 46 cromosomas).

El contenido de los cromosomas

Cada cromátide de cada cromosoma es una única hebra de ADN, formada por dos cadenas. Dentro de esta molécula enormemente larga solo algunas regiones, llamadas genes, contienen la información necesaria para elaborar las proteínas, mientras que el resto del ADN podría jugar algunas funciones que, en general, aún no se conocen bien. 

Asimismo, dentro de cada gen hay algunas partes que contienen la información que la célula utilizará directamente para producir las proteínas, mientras que otras permiten determinar cuándo y en qué cantidad debe elaborarse esa proteína. Así pues, el material genético dirige y controla el funcionamiento celular. La información que contiene determina la estructura de las proteínas, pero también cuáles, cuántas y cuándo se producen.