Las mutaciones son el mecanismo que genera la variabilidad genética en los organismos. Aunque existen otros mecanismos para combinar las características genéticas de un organismo de forma diferente a como se disponían inicialmente, como la reordenación de cromosomas o la recombinación genética que se producen durante la meiosis, el único proceso biológico capaz de crear una característica genética diferente a la que, en principio, poseía un individuo es la mutación.
La variabilidad genética es un aspecto fundamental para la evolución biológica. Un ambiente cambiante genera un desequilibrio entre los organismos adaptados a él antes y después de los cambios; en general, estos cambios ambientales producirán la desaparición de las especies que, inicialmente, estaban adaptadas. El mantenimiento de esas especies, o de otras derivadas de ellas, se produce gracias a la evolución biológica: los organismos cambian, presentando nuevas características, y algunos de esos individuos resultan mejor adaptados al ambiente que sus antepasados. Este proceso, mantenido en el tiempo, hace posible que la vida se mantenga, a pesar de los continuos cambios ambientales.
La evolución biológica incluye dos procesos diferentes; la selección natural es la supervivencia diferencial de unos individuos u otros, en función de su grado de adaptación al ambiente. Pero, para que existan esos individuos con características distintas, es necesario, previamente, un proceso en que se generen nuevas características genéticas: la mutación.
Por lo tanto, puede decirse que la mutación es uno de los procesos imprescindibles para la evolución de los seres vivos, ya que es el único mecanismo capaz de generar diversidad de características genéticas.
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